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Trisomie 21 : un dépistage moins invasif
Le test de dépistage de la trisomie 21 qui consiste, à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, à analyser l’ADN du fœtus, est dorénavant remboursé par la Sécurité sociale. Cette mesure permettra à beaucoup de futures mamans d’éviter une amniocentèse, un examen invasif et angoissant.
C’était une mesure très attendue. Depuis le 18 janvier 2019, le dépistage prénatal non invasif (DPNI), d’un coût de 390 euros, est pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie et devient donc accessible à toutes les femmes enceintes jugées à risque, c’est-à-dire présentant un risque d’anomalie génétique pour le bébé à naître compris entre 1/1 000 et 1/51 à l’issue des premiers examens – à partir d’un risque égal à 1/50, l’amniocentèse est recommandée d’emblée. Couramment pratiqué aux Etats-Unis, en Suisse, en Italie ou encore en Allemagne, le DPNI tardait à être généralisé en France malgré les recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS). Cette technique médicale de pointe n’était en effet proposée gratuitement que dans certains hôpitaux publics, dans le cadre de protocoles dédiés aux traitements innovants.
L’amniocentèse : un examen qui fait peur
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, observée en moyenne lors de vingt-sept grossesses sur dix mille, que le DPNI peut détecter dès la dixième semaine de grossesse. Très sûr, puisque son taux de fiabilité dépasse les 99 %, il consiste à analyser l’ADN des cellules du fœtus qui circulent dans le sang maternel par un procédé de séquençage. Pour cela, une simple prise de sang suffit. Si le résultat est positif, il devra être confirmé par un caryotype fœtal, réalisé grâce à une amniocentèse. Pour prélever du liquide amniotique, le médecin, guidé par une échographie, pique le ventre de la future mère à l’aide d’une aiguille longue et fine qu’il introduit dans l’utérus. La patiente doit ensuite rester au repos pendant deux jours. Cet examen est redouté en raison de son caractère invasif et des éventuelles complications qu’il peut entraîner. Il n’est pas anodin, car même si le risque est très faible (de 0,5 à 1 % des cas), dans les dix jours qui suivent, la grossesse peut se terminer par une fausse couche. A l’ère des grossesses tardives, où une amniocentèse est systématiquement proposée aux femmes âgées de plus de 38 ans (le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère), le DPNI pourrait permettre d’en éviter 11 000 sur les 38 000 pratiquées chaque année en France. Sa généralisation, dont le surcoût est évalué à 18 millions d’euros pour l’Assurance maladie, pourrait concerner 58 000 futures mamans par an.
